RIO DE JANEIRO, 26 abr (Xinhua) -- Un grupo de investigadores  brasileños participó en un estudio internacional que identificó un  gen vinculado a la menopausia precoz, lo que puede abrir camino para  una medicina que trate este mal. 

     El equipo internacional contó con la participación de  investigadores del Grupo Interdisciplinar de Estudios de la  Determinación y Diferenciación del Sexo (Giedds) de la Universidad  de Campinas (Unicamp), informó hoy este centro académico en su  página en internet. 

     El pediatra Gil Guerra-Júnior y la genetista Andrea Trevas Maciel- Guerra, investigadores del Giedds, trabajaron en asociación con  científicos del Instituto Pasteur francés y del London University  inglés. 

     El equipo internacional descubrió la responsabilidad del gen  NR5A1 en la falla prematura de los ovarios, popularmente conocida  como menopausia precoz y que afecta a casi 1 por ciento de las  mujeres del mundo con menos de 40 años. 

     El estudio, que exigió más de diez años de investigaciones y el  diagnóstico, mereció una publicación en la más reciente edición de  la revista científica The New England Journal of Medicine. 

     Para el proyecto fueron estudiadas cuatro familias (una brasileña  y tres europeas) con casos de insuficiencia de ovarios, así como  otros 25 casos de la enfermedad sin aparente carácter hereditario. 

     La familia brasileña analizada procedía del empobrecido estado de  Bahía y llamó la atención de los investigadores por contar con dos  hermanas con problemas genéticos diferentes en su aparato  reproductor. 

     Una de las hermanas, cuyos padres eran primos, tenía una  ambigüedad evidente por contar con testículos pese a no tener  características masculinas típicas. 

     La otra hermana tenía genitales femeninos pero no llegó a  desarrollar características sexuales en la pubertad y su ovario dejó  de funcionar aún en la adolescencia. 

     Un análisis de los cromosomas determinó que la primera tenía sexo  masculino y la segunda femenino. 

     "Las dos eran mujeres, pero una de ellas había sido programada  para ser hombre y la otra no desarrolló su sexo femenino. Por ser  hijas de padres consanguíneos todo indicaba que era una enfermedad  genética", según Maciel-Guerra. 

     El caso fue estudiado hace diez años sin solución y revivido  recientemente, cuando el investigador Ken McElreavey, del Instituto  Pasteur, descubrió indicios de que el gen NR5A1 podía ser el  responsable por la menopausia precoz. 

     Un análisis del material genético de las hermanas brasileñas, que  había sido guardado, verificó que en los dos casos había mutaciones  en ese gen. 

     Los estudios anteriores habían vinculado el gen al desarrollo de  la gónada masculina (el testículo) y su mutación a problemas en la  producción de las hormonas esteroides. 

     "El estudio mostró que la alteración de las gónadas puede ocurrir  también en mujeres", según Guerra-Júnior. 

     Un estudio del Laboratorio de Genética Humana de la Unicamp  demostró que, fuera de dicho gen, ningún otro en el material  genético de las dos hermanas o de sus familiares tenía mutaciones. 

     "Es común que se diga que si la causa fue encontrada, entonces es  posible contar con un tratamiento. Pero saber la causa es apenas  medio camino andado. Es necesario prudencia y nuevos estudios para  llegar a un tratamiento o cura", concluyó Maciel-Guerra.